TURNERS SYNDROM
Så, jag har Turners syndrom. Det innebär en kromosomavvikelse. Jag saknar hela eller delar av min ena x-kromosom. Inte saknar saknar, förstås. Helt ärligt var vi aldrig särskilt nära, för den fanns liksom inte ens där när jag föddes.
Rent praktiskt kan Turners syndrom innebära olika saker. Exempelvis att en inte producerar tillräckligt mycket könshormon av sig själv och därför inte kommer in i puberteten av sig själv, samt att en inte producerar tillräckligt mycket tillväxthormon och därför inte växer. Detta kan hjälpas genom att ta tabletter med hormoner så att en kommer in i puberteten och får bröst och mens samt sprutor med tillväxthormon för att hjälpa växandet (en blir dock vanligtvis fortfarande kortväxt om en har Turners syndrom). Jag tog sprutor i låret varje kväll från det att jag var ungefär tre år gammal tills att jag var ungefär tolv-tretton år gammal. Därefter började jag med hormonbehandling efter att ha bönat och bett min läkare om att äntligen få bröst. Först var det hormonplåster som jag satt på rumpan, och sedan övergick jag till tabletter som ser ut precis som p-piller. Dessa tabletter tar jag fortfarande för att min kropp ska fungera som den ska (aka för att inte komma in i klimakteriet vid 26 års ålder).
Förutom detta kan Turners syndrom också innebära andra fysiska följder såsom hörselproblem, svullna händer och fötter, ökad risk för hjärt och kärlsjukdomar och diabetes, problem med sköldkörteln, tandproblem etc. Oftast är också personer med Turners syndrom infertila och kan alltså inte bli gravida utan hjälp. Ibland innebär Turners syndrom också en kognitiv påverkan såsom koncentrationssvårigheter. Det är viktigt att komma ihåg att alla som föds med Turners syndrom är unika individer och att diagnosen visar sig och upplevs olika för alla.
Eftersom det är fråga om en avsaknad av en (del av en) x-kromosom, så är det bara de som tilldelas könet kvinna vid födseln som kan födas med Turners syndrom. Det är ungefär 1 av 2000/2500 som gör det, och diagnosen är således ganska ovanlig.
När jag var barn var jag ofta hos läkaren, men när en blir vuxen blir läkarbesöken inte lika frekventa. Jag måste fortfarande gå regelbundet, men numera räcker det med en gång om året. Då går jag till en endokrinolog (en läkare som är specialiserad på hormoner, och dess påverkan och utsöndring i kroppen etc) och samtalar, tar blodprover och förnyar recept på mina mediciner. Vartannat till vart tredje år går jag också och gör ultraljud av hjärtat.
Här kan ni hitta mer information om Turners syndrom:
http://www.turnerforeningen.se/index.php?catId=8
https://www.1177.se/Stockholm/Fakta-och-rad/Sjukdomar/Turners-syndrom/
Rent praktiskt kan Turners syndrom innebära olika saker. Exempelvis att en inte producerar tillräckligt mycket könshormon av sig själv och därför inte kommer in i puberteten av sig själv, samt att en inte producerar tillräckligt mycket tillväxthormon och därför inte växer. Detta kan hjälpas genom att ta tabletter med hormoner så att en kommer in i puberteten och får bröst och mens samt sprutor med tillväxthormon för att hjälpa växandet (en blir dock vanligtvis fortfarande kortväxt om en har Turners syndrom). Jag tog sprutor i låret varje kväll från det att jag var ungefär tre år gammal tills att jag var ungefär tolv-tretton år gammal. Därefter började jag med hormonbehandling efter att ha bönat och bett min läkare om att äntligen få bröst. Först var det hormonplåster som jag satt på rumpan, och sedan övergick jag till tabletter som ser ut precis som p-piller. Dessa tabletter tar jag fortfarande för att min kropp ska fungera som den ska (aka för att inte komma in i klimakteriet vid 26 års ålder).
Förutom detta kan Turners syndrom också innebära andra fysiska följder såsom hörselproblem, svullna händer och fötter, ökad risk för hjärt och kärlsjukdomar och diabetes, problem med sköldkörteln, tandproblem etc. Oftast är också personer med Turners syndrom infertila och kan alltså inte bli gravida utan hjälp. Ibland innebär Turners syndrom också en kognitiv påverkan såsom koncentrationssvårigheter. Det är viktigt att komma ihåg att alla som föds med Turners syndrom är unika individer och att diagnosen visar sig och upplevs olika för alla.
Eftersom det är fråga om en avsaknad av en (del av en) x-kromosom, så är det bara de som tilldelas könet kvinna vid födseln som kan födas med Turners syndrom. Det är ungefär 1 av 2000/2500 som gör det, och diagnosen är således ganska ovanlig.
När jag var barn var jag ofta hos läkaren, men när en blir vuxen blir läkarbesöken inte lika frekventa. Jag måste fortfarande gå regelbundet, men numera räcker det med en gång om året. Då går jag till en endokrinolog (en läkare som är specialiserad på hormoner, och dess påverkan och utsöndring i kroppen etc) och samtalar, tar blodprover och förnyar recept på mina mediciner. Vartannat till vart tredje år går jag också och gör ultraljud av hjärtat.
Här kan ni hitta mer information om Turners syndrom:
http://www.turnerforeningen.se/index.php?catId=8
https://www.1177.se/Stockholm/Fakta-och-rad/Sjukdomar/Turners-syndrom/
Bifogar en bild på mina tabletter också.